罕见病列表
共收录 254 种疾病
GM1神经节苷脂储积症是由于β-半乳糖苷酶缺陷导致GM1神经节苷脂在溶酶体中蓄积。
3-氢基-3-甲基戊二酸血症是一种影响亮氨酸代谢和酮体生成的代谢病，由于HMG-CoA裂解酶缺陷导致。
Fabry氏症是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症，由于α-半乳糖苷酶A活性缺陷导致代谢产物GL-3在全身组织沉积。
3-MCC缺乏症是一种影响亮氨酸降解的有机酸代谢病，由于3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起。
粘多糖贮积症是一组溶酶体贮积症，由于分解粘多糖的酶缺陷导致粘多糖在全身组织蓄积，引起多器官损害。
以多骨纤维结构不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟为典型三联征的疾病。
线粒体缺陷是一组由于线粒体DNA或核DNA突变导致细胞能量工厂（线粒体）功能障碍的多系统疾病。
一组影响长骨末端（骨骺）发育的遗传性疾病，导致早期骨关节炎和轻度身材矮小。
一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为生长激素（GH）水平升高但胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平极低，导致严重的矮小。
MLD是一种严重的溶酶体贮积症，由于芳基硫酸酯酶A（ARSA）缺陷导致硫脂在脑白质和周围神经中蓄积。