01
快速了解
定义
脯氨酸代谢障碍。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
婴幼儿期。
典型症状
I型通常无症状；II型可能伴有抽搐、智力低下。
警示症状
血氨基酸分析提示脯氨酸显著升高。
02
疾病认知
疾病概览
I型与PRODH突变有关，II型与ALDH4A1突变有关。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
脯氨酸降解途径中断。
【流行病学与高风险人群】
全球报道病例不多。
临床表现
- I型：多为良性。
【疾病进展与并发症】
II型预后较I型差。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：脯氨酸定量。
确诊要点
血脯氨酸浓度。
鉴别诊断
其他代谢性癫痫。
04
治疗与管理
治疗目标
对症治疗。
治疗方案
- 饮食：限制脯氨酸摄入（针对II型）。
临床管理与随访
神经系统评估。
遗传咨询
遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
是常染色体隐性遗传。I型通常是良性的；II型可能与癫痫或智力障碍有关，但具体因果关系尚有争议。
I型由PRODH基因突变引起，通常无临床症状，预后良好；II型由ALDH4A1基因突变引起，可能出现癫痫发作和智力障碍，需要积极治疗。
I型患者通常无需特殊管理；II型患者应规律服用抗癫痫药物，定期进行神经系统评估，避免诱发癫痫的因素（如熬夜、过度疲劳）。
06
参考资料
代谢病互助组织。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。