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罕见病列表

共收录 254 种疾病

内分泌疾病 约1/8,000（男性）- 1/40,000（女性）
卡尔曼综合症

Kallmann Syndrome

以性发育缺失和嗅觉丧失或减退为特征的遗传性内分泌疾病。

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其他未分类或不明原因 发生于孕早期水痘感染者的0.4% - 2%
先天性水痘综合征

Congenital Varicella Syndrome

孕妇在妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒导致胎儿出现的一系列先天性畸形。

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内分泌疾病 约1/140,000 - 1/160,000
Bardet-Biedl氏综合症

Bardet-Biedl Syndrome

一种多系统受累的遗传性纤毛病，特征为视网膜营养不良、多指（趾）畸形、肥胖、智力障碍及性腺功能减退。

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脑部或神经系统病变 罕见（东亚地区相对高发）
烟雾病

Moyamoya Disease (MMD)

颈内动脉末端进行性狭窄，导致脑底出现如“烟雾”状的代偿性小血管网。

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染色体异常 约1/100,000-1/640,000
黏脂质贮积症

黏脂质贮积症是一组由于溶酶体酶标记过程障碍导致多种水解酶无法进入溶酶体而引起的代谢病。

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皮肤病变 1/100,000 - 1/300,000
层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型)

Lamellar Ichthyosis

严重的全身性遗传性皮肤病，特征为覆盖全身的棕黑色大片鳞屑。

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染色体异常 1/100,000 - 1/125,000
鲁宾斯坦-泰比综合征

Rubinstein-Taybi syndrome

一种以宽大的大拇指和大脚趾、智力障碍及特征性面容为特征的遗传病。

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骨及软骨病变 约1/60,000
假性软骨发育不全

Pseudoachondroplasia

一种遗传性骨骼发育不良，主要表现为短肢型矮小、关节松弛和早期骨关节炎。

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染色体异常 约1/100,000-1/200,000
钼辅酶缺乏症

Molybdenum Cofactor Deficiency

钼辅酶缺乏症是一种极其严重的神经代谢疾病，由于多种依赖钼辅酶的酶失活，导致剧毒的亚硫酸盐在脑内蓄积。

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皮肤病变 约1/15,000 - 1/20,000
白化症

Albinism / Oculocutaneous Albinism

黑色素合成障碍，导致皮肤、毛发和眼睛颜色极浅。

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骨及软骨病变 约2-3/100,000
多发性骨髓瘤

Multiple Myeloma

一种浆细胞恶性增殖性肿瘤，主要表现为骨骼破坏、贫血、肾功能损害和高钙血症。

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骨及软骨病变 约1/10,000 - 1/20,000
多发性骨骺发育不全症

Multiple Epiphyseal Dysplasia

一组影响长骨末端（骨骺）发育的遗传性疾病，导致早期骨关节炎和轻度身材矮小。

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