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罕见病列表

共收录 254 种疾病

免疫疾病 约1/500,000 - 1/1,000,000
高免疫球蛋白M综合症

Hyper-IgM Syndrome

一种由于免疫球蛋白类别转换障碍导致的免疫缺陷病，表现为IgM正常或升高，但IgG、IgA缺失。

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血液疾病 约1/500,000 - 1/1,000,000
同基因合子蛋白质 C缺乏症

Homozygous Protein C Deficiency

一种极其危险的先天性抗凝蛋白缺陷，新生儿期常表现为暴发性紫癜和全身血栓。

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不正常细胞增生（瘤） 约1-9/1,000,000
肺淋巴管肌瘤病

Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis

肺淋巴管肌瘤病是LAM的主要临床表现，以双肺弥漫性薄壁囊肿为特征。

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先天性代谢异常 极其罕见，全球报道约百余例
高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征

HHH Syndrome

HHH综合征是一种由于鸟氨酸转运蛋白缺陷导致的尿素循环障碍。

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先天性代谢异常 约1/14,000-1/80,000
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症

Ornithine Transcarbamylase Deficiency

OTC缺乏症是最常见的尿素循环障碍，导致血氨升高引起严重脑损害。

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结缔组织病变 尚不明确（罕见）
Loeys-Dietz综合征

Loeys-Dietz Syndrome

一种侵袭性的结缔组织病，特征是全身动脉瘤和典型的三联征。

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脑部或神经系统病变 极罕见
大田原综合征

Ohtahara Syndrome

大田原综合征是一种发生于新生儿期的极重症癫痫性脑病。

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染色体异常 约1/2,500（活产女婴）
特纳综合症

Turner Syndrome

由于女性缺失一条全部或部分X染色体导致的先天性发育障碍。

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染色体异常 1/12,000 - 1/20,000
天使综合症

Angelman syndrome

一种神经发育障碍疾病，特征为频繁的笑容、手舞足蹈和严重的言语障碍。

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先天性代谢异常 全球约1/200,000-1/335,000
高胱胺酸血症

Homocystinuria

高胱胺酸血症是一种由于含硫氨基酸代谢障碍导致的全身性受累疾病。

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先天畸形综合征 1/30,000 - 1/100,000
拉塞尔-西尔弗综合征

Russell-Silver syndrome

一种以宫内发育迟缓、出生后矮小和肢体不对称为特征的印迹障碍。

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先天性代谢异常 全球约1/100,000，I型最常见
遗传性高酪胺酸血症

Hereditary Tyrosinemia

遗传性高酪胺酸血症是一组由于酪氨酸降解途径中的酶缺陷引起的疾病，其中I型最严重，累及肝、肾和神经系统。

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