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共收录 254 种疾病

先天性代谢异常全球约1/185,000

枫糖尿症

Maple Syrup Urine Disease

枫糖尿症是由于分支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢障碍。

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其他未分类或不明原因约1/100,000

梅---罗综合征

Melkersson-Rosenthal Syndrome

一种以反复发作的面瘫、口唇肥大和舌裂为特征的神经皮肤综合征。

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皮肤病变约1/30,000 - 1/100,000

毛囊角化症

Darier Disease

表现为皮肤脂溢部位出现油腻性角化性丘疹的遗传性皮肤病。

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消化系统病变约10-50/100,000（在我国呈上升趋势）

克罗恩病

Crohn's Disease

贯穿肠壁全层的慢性肉芽肿性炎症性肠病。

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消化系统病变极罕见

先天性胆酸合成障碍

Congenital Bile Acid Synthesis Defects

酶缺陷导致人体无法合成正常的胆酸，引起肝损伤和吸收不良。

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先天畸形综合征约1/3,000

先天性多发性关节挛缩症

Arthrogryposis multiplex congenita

出生时即存在两处或两处以上关节固定在异常位置的临床征候群。

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先天畸形综合征约1/50,000

小睑裂综合征

Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome

一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。

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先天畸形综合征极罕见（全球约数百例）

克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症

Costello Syndrome

一种多系统受累的RAS通路病，表现为粗糙面容、皮肤松弛和较高的肿瘤风险。

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其他未分类或不明原因极罕见（全球约数百例）

普洛提斯综合征

Proteus Syndrome

一种表现为皮肤、骨骼及多种组织过度生长和结构扭曲的复杂畸形。

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皮肤病变 1/200,000 - 1/300,000

水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症

Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma

表现为皮肤发红、易起水疱且伴有疣状肥厚鳞屑的遗传性皮肤病。

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消化系统病变极罕见

先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常

Congenital Hyperplasia of Interstitial Cells of Cajal with Enteric Dysganglionosis

肠道起搏细胞过度增生及神经节发育异常导致的肠道蠕动功能衰竭。

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先天畸形综合征约1/1,000 - 1/2,500

努南综合征

Noonan Syndrome

一种常见的RAS通路病，以身材矮小、特征性面容和先天性心脏病为核心特征。

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