01
快速了解
定义
身体不能吸收和利用“铜”，导致大脑、血管和骨骼发育异常，患儿最特征的表现是头发像“钢丝球”一样卷曲且易断。
遗传方式
X连锁隐性遗传（ATP7A基因）。
起病年龄
婴儿早期（2-3个月）。
典型症状
头发卷曲色浅且易断、生长发育倒退、肌张力低下、癫痫发作、低体温。
警示症状
婴儿出现不明原因的发育落后、惊厥，且头发呈现异常卷曲和干枯状态。
02
疾病认知
疾病概览
铜是多种酶的辅因子，缺铜会导致含铜酶功能丧失。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
ATP7A基因突变导致肠道对铜的吸收障碍及铜在组织中的转运异常。
【流行病学与高风险人群】
几乎仅见于男性。
临床表现
- 头发：特征性的“钢丝样”卷发、脆发（Pili torti）。
【疾病进展与并发症】
进行性神经退行性变、反复感染、多在3岁前死亡。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：血清铜和血浆铜蓝蛋白显著降低（关键）。
确诊要点
典型发质、低血铜及基因检测。
鉴别诊断
枕部角综合征（ATP7A缺陷的轻症型）。
04
治疗与管理
治疗目标
补充铜元素，缓解症状。
治疗方案
- 药物（早期关键）：皮下注射组氨酸铜（Copper Histidinate）。若在出生后几周内开始治疗，预后可显著改善。
临床管理与随访
严密监测生长发育及血铜水平。
遗传咨询
建议进行家系筛查，对女性携带者进行指导。
05
常见问题 (FAQ)
因为肠道吸收铜的机制坏了，口服补铜无法进入血液。必须通过皮下注射组氨酸铜，直接让铜进入循环系统。
06
参考资料
罕见病联盟，Menkes Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。