01
快速了解
定义
身体能制造糖原但无法完全分解，导致“半成品”糖原堆积在肝脏和肌肉里，引起低血糖、肝大和肌无力。
遗传方式
常染色体隐性遗传（AGL基因）。
起病年龄
婴儿期或儿童早期。
典型症状
肝脏肿大（腹部膨隆）、空腹低血糖、生长迟缓、进行性肌无力、心肌肥厚。
警示症状
儿童出现明显的腹部隆起、空腹时容易苍白出汗，且伴有运动能力逐渐下降。
02
疾病认知
疾病概览
分为IIIa型（肝、肌受累）和IIIb型（仅肝脏受累）。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
AGL基因突变导致去分支酶活性缺失，糖原只能部分分解，形成异常的“极限糊精”。
【流行病学与高风险人群】
绝大多数患者为IIIa型。
临床表现
- 肝脏：显著肝大、转氨酶升高，低血糖通常比I型稍轻。
【疾病进展与并发症】
肝纤维化、肝硬化、骨质疏松、心律失常。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：血糖（低）、转氨酶及肌酸激酶（CK）升高。
确诊要点
临床表现、酶活性降低及基因检测。
鉴别诊断
其他类型的糖原累积症、肌营养不良。
04
治疗与管理
治疗目标
维持正常血糖，减轻肝脏负担，延缓肌肉萎缩。
治疗方案
- 饮食（核心）：高蛋白饮食、生玉米淀粉疗法。
临床管理与随访
多学科协作，定期评估肌力和心功能。
遗传咨询
建议家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
III型除了肝脏受累，还累及肌肉和心脏（肌酸激酶CK升高），但肾脏通常不受累，低血糖症状较I型轻。
06
参考资料
糖原累积症关爱中心（GSD China）。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。