01
快速了解
定义
身体多种能量代谢途径同时“跳闸”，导致脂肪和蛋白质都不能正常供能，引起严重的低血糖、酸中毒或肌肉无力。
遗传方式
常染色体隐性遗传（ETFA、ETFB、ETFDH基因）。
起病年龄
新生儿期（重症）或青少年/成年期（轻症）。
典型症状
呕吐、严重低血糖、代谢性酸中毒、特征性的“汗脚气味”、心肌肥厚、运动后肌肉疼痛。
警示症状
婴儿出现不明原因的剧烈呕吐、呼吸急促且体味带有强烈的臭汗脚味。
02
疾病认知
疾病概览
分为新生儿发病型（伴或不伴先天畸形）和晚发型。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
电子转运黄素蛋白（ETF）系统功能障碍，导致多种依赖FAD的酰基辅酶A脱氢酶失活。
【流行病学与高风险人群】
晚发型（MADD-LO）在中国人群中相对多见，且对核黄素治疗反应良好。
临床表现
- 急性：非酮症性低血糖、高血氨、酸中毒。
【疾病进展与并发症】
急性代谢性昏迷、扩张型心肌病、呼吸衰竭。
03
检查与诊断
检查项目
- 尿液（关键）：有机酸分析显示多种有机酸（戊二酸、异戊酰甘氨酸等）同时升高。
确诊要点
特征性尿有机酸谱及肉碱谱分析。
鉴别诊断
Reye综合征、单一脂肪酸氧化障碍。
04
治疗与管理
治疗目标
提供替代能量，抑制毒性产物蓄积。
治疗方案
- 药物（特效）：大剂量核黄素（维生素B2）对大多数晚发型患者有戏剧性疗效。
临床管理与随访
避免饥饿、感染和剧烈运动。
遗传咨询
建议进行家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
部分晚发型患者对核黄素（维生素B2）治疗反应极佳，补充后症状可完全消失；新生儿型预后较差。
06
参考资料
Rare Diseases Network, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。