01
快速了解
定义
由于不能代谢半乳糖（奶类中的成分），导致喝奶即“中毒”的代谢病。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
新生儿开始喂奶后。
典型症状
呕吐、黄疸、肝肿大、白内障、败血症表现。
警示症状
新生儿喝奶后出现严重呕吐、黄疸不退且伴有肝大。
02
疾病认知
疾病概览
若不及时停奶，可迅速发展为肝功能衰竭。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
GALT基因突变最常见。
【流行病学与高风险人群】
是中国新生儿筛查的重要病种。
临床表现
- 急性：肝衰竭、凝血功能障碍。
【疾病进展与并发症】
及时饮食治疗可救命。
03
检查与诊断
检查项目
- 筛查：新生儿足底血半乳糖测定。
确诊要点
酶活性降低及基因突变。
鉴别诊断
新生儿肝炎、胆道闭锁。
04
治疗与管理
治疗目标
终生限制半乳糖摄入。
治疗方案
- 饮食：立即停止母乳及普通配方奶，换用不含半乳糖的特制配方粉（如无乳糖奶粉）。
临床管理与随访
长期随访智力及卵巢功能。
遗传咨询
提供遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
绝对不能。母乳和普通奶粉含有乳糖（分解为半乳糖），必须改用去乳糖的大豆蛋白配方奶粉或特殊配方。
饮食控制能解决急性期症状，但由于体内自身也会合成少量半乳糖，长期来看仍可能出现语言发育迟缓、白内障或卵巢早衰。
06
参考资料
罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。