01
快速了解
定义
特定的氨基酸和脂肪不能正常分解，导致酸性毒性物质在体内积聚的代谢病。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
多在新生儿期发病。
典型症状
反复呕吐、脱水、昏睡、惊厥、心肌病、发育迟缓。
警示症状
新生儿出现严重酮症酸中毒、高氨血症。
02
疾病认知
疾病概览
丙酸及其衍生物对脑、心、骨髓均有毒性。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
PCCA或PCCB基因突变导致酶活性下降。
【流行病学与高风险人群】
是常见的有机酸血症之一。
临床表现
- 急性危象：高血氨、代谢性酸中毒。
【疾病进展与并发症】
长期预后取决于代谢控制情况及脑损伤程度。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：酰基肉碱谱（C3升高，C3/C2比值增加）。
确诊要点
尿有机酸分析和血C3肉碱水平显著异常。
鉴别诊断
甲基丙二酸血症（PA不伴甲基丙二酸升高）。
04
治疗与管理
治疗目标
控制血氨，降低丙酸蓄积，保证发育。
治疗方案
- 饮食：限制异亮氨酸、缬氨酸等氨基酸摄入，使用特食。
临床管理与随访
定期监测血指标，防治并发症。
遗传咨询
常染色体隐性遗传，建议进行产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
丙酸代谢产物会干扰线粒体能量代谢，长期蓄积可导致扩张型心肌病。患者需定期进行心脏超声检查。
需严格限制异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸（前体氨基酸）的摄入，主要依靠特殊配方粉，并补充左旋肉碱。
肝移植可以显著改善代谢控制，减少急性发作频率，但不能完全治愈（因为其他器官仍存在酶缺陷）。通常用于药物和饮食控制效果不佳的重症患者。
早期诊断、严格治疗的患者可以有较好的发育。但反复的代谢危象会损伤大脑，因此预防急性发作是保护智力发育的关键。
06
参考资料
Propionic Acidemia Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。